“ THREE PARENTS BABY TECHNIQUE ” at Assisting Nature Collage of Reproduction Symposium in Thessaloniki - ENG
The world's first baby has been born using a new "three person" fertility technique, New Scientist reveals. The five-month-old boy has the usual DNA from his mum and dad, plus a tiny bit of genetic code from a donor. US doctors took the unprecedented step to ensure the baby boy would be free of a genetic condition that his Jordanian mother carries in her genes. Experts say the move heralds a new era in medicine and could help other families with rare genetic conditions.But they warn that rigorous checks of this new and controversial technology, called mitochondrial donation, are needed.It's not the first time scientists have created babies that have DNA from three people - that breakthrough began in the late 1990s - but it is an entirely new and significant method.
The innovative method was presented at a sympisium organized by the Assisting Nature Collage of Reproduction Foundation together with Assisting Nature IVF Unit and under the auspices of Obstetrics and Gynecology Society of Thessaloniki.
Mitochondria are tiny structures inside nearly every cell of
the body that convert food into usable energy. Some women carry genetic defects in mitochondria and they can pass these on to their children. In the case of the Jordanian family, it was a disorder called Leigh Syndrome that would have proved fatal to any baby conceived. The family had already experienced the heartache of four miscarriages as well as the death of two children - one at eight months and the other at six years of age.
Leigh syndrome
A severe neurological disorder, affecting at least one in 40,000 new-born babies. Usually becomes apparent during the first year of a child's life. First signs include vomiting, diarrhoea and difficulty with swallowing. Causes the progressive loss of movement, and deterioration of mental functions. Symptoms are linked to the development of patches of damaged tissue which develop in the brain. Children with the condition usually die within two to three years, usually because of respiratory failure. Mutations in 75 different genes have been linked to the condition. Most of those mutations occur in DNA from the nucleus, but in about one in five cases the culprit is found in mitochondrial DNA.
Scientists have devised a number of fertility methods to help such families. The US team, who travelled to Mexico to carry out the procedure because there are no laws there that prohibit it, used a method that takes all the vital DNA from the mother's egg plus healthy mitochondria from a donor egg to create a healthy new egg that can be fertilised with the father's sperm. The result is a baby with 0.1% of their DNA from the donor (mitochondrial DNA) and all the genetic code for things like hair and eye colour from the mother and father. Dr John Zhang, medical director at the New Hope Fertility Centre in New York City, and his colleagues used the method to make five embryos - only one of them developed normally.
The UK has already passed laws to allow the creation of babies from three people. But the science does raise ethical questions, including how any child from the technique might feel about having DNA from three people. Fertility experts say it is important to push ahead, but cautiously. Some have questioned whether we are only now hearing the success story while failed attempts could have gone unreported.
Dr M. Choudhary, leader of the team at NewcastleUniversity that has been at the forefront of three person IVF work in the UK, said: "The translation of mitochondrial donation to a clinical procedure is not a race but a goal to be achieved with caution to ensure both safety and reproducibility."
During the Symposium specific topical issues of Human Reproduction were presented by famous Greek and foreign guest scientists.
* In the end you can see the detailed presentations schedule with images and topic of presentation of each guest.
“ THREE PARENTS BABY TECHNIQUE ” at Assisting Nature Collage of Reproduction Symposium in Thessaloniki - GR
Η τεχνολογία της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής σήμερα δεν δίνει μόνο λύση στο πρόβλημα της υπογονιμότητας αλλά προχωρά ακόμη περισσότερο καθιστώντας πλέον εφικτή τη γέννηση παιδιών από τρεις γονείς προκειμένου να αποφευχθούν κληρονομούμενα νοσήματα. Όσο κι αν μοιάζει με σενάριο επιστημονικής φαντασίας το πρώτo υγιές παιδί από τρεις γονείς γεννήθηκε τον Απρίλιο του 2016 στο Μεξικό με μία τεχνική την οποία εφάρμοσαν Αμερικανοί επιστήμονες. Η τεχνική αυτή εφαρμόστηκε προκειμένου να μη μεταβιβαστούν στο παιδί οι μεταλλάξεις που είχε η μητέρα στο μιτοχονδριακό DNA και οι οποίες ευθύνονταν για ένα κληρονομούμενο μιτοχρονδριακό νόσημα, το σύνδρομο Leigh.
Παρότι το πρώτο υγιές παιδί γεννήθηκε με αυτή την τεχνική στο Μεξικό, σήμερα η μόνη χώρα που έχει δώσει έγκριση για την εφαρμογή της είναι η Μεγάλη Βρετανία όπου αναμένεται η αδειοδότηση των κέντρων όπου θα εφαρμόζεται.
Την τεχνική με την οποία γεννιούνται παιδιά από 3 γονείς παρουσιάστηκε σε ημερίδα την οποία διοργάνωσε η Assisting Nature Collage of Reproduction Foundation μαζί με την Μονάδα Υ.Α Assisting Nature και υπό την αιγίδα της Μαιευτικής και Γυναικολογικής Εταιρείας Θεσσαλονίκης.
«Η τεχνική της μιτοχονδριακής αντικατάστασης είναι αυτό που κοινώς λέγεται "τεχνική τριών γονέων". Η τεχνική αυτή αναπτύχθηκε προκειμένου να μην μεταβιβάζεται στο παιδί το ελαττωματικό ή μεταλλαγμένο μιτοχονδριακό DNA της μητέρας το οποίο ευθύνεται για μιτοχονδριακά νοσήματα. Με αυτή την τεχνική μπορούμε να πετύχουμε τη γέννηση υγιών παιδιών από γυναίκες που έχουν γενετικό πρόβλημα και μάλιστα αυτά τα παιδιά να μη νοσήσουν και να μην μεταβιβάζουν το νόσημα στα δικά τους παιδιά» ανέφερε στην παρουσίαση της η κ. Meenakshi Choudhary , η σύμβουλος στο Κέντρο Γονιμότητας του Newcastle, γιατρός αναπαραγωγικής ιατρικής με ειδικότητα στη θεραπεία των μιτοχονδριακών νοσημάτων.
Υπάρχουν δυο διαφορετικές μέθοδοι εφαρμογής της «τεχνικής τριών γονέων». Η μία είναι αυτή που εφαρμόστηκε από τους Αμερικανούς επιστήμονες στο Μεξικό, επειδή στις ΗΠΑ δεν είναι εγκεκριμένη, και η άλλη είναι αυτή για την οποία έχει δοθεί έγκριση ήδη από το 2015 στη Μεγάλη Βρετανία αλλά δεν έχει εφαρμοστεί ακόμη γιατί εκκρεμεί η αδειοδότηση από την Αρχη Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας (HFEA-Human Fertilisation and Embryology Authority)
«Η μέθοδος των Αμερικανών επιστημόνων εφαρμόστηκε στην κλινική πράξη χωρίς να προηγηθεί κάποια δημοσίευση. Αυτή η μέθοδος λέγεται πυρηνική μεταφορά ατράκτου (spindle nuclear transfer). Παίρνουν τον πυρήνα από το ωάριο της γυναίκας που έχει μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA και τον μεταφέρουν στο υγιές ωάριο μιας γυναίκας από το οποίο έχουν αφαιρέσει τον πυρήνα και αυτό το χρησιμοποιούν για να γίνει η εξωσωματική γονιμοποίηση. Η δεύτερη μέθοδος που έχει αναπτυχθεί στην Αγγλία και η οποία έχει δημοσιευτεί στο Nature είναι η μέθοδος της πρώιμης προπυρηνικής μεταφοράς μιτοχονδρίων. Με τη μέθοδο αυτή γονιμοποιούνται με σπερματοζωάρια του πατέρα δυο ωάρια, ένα της γυναίκας που φέρει τις μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA και ένα της υγιούς γυναίκας και στη συνέχεια αφαιρείται ο πυρήνας από το γονιμοποιημένο ωάριο της πρώτης και μεταφέρεται στο γονιμοποιημένο ωάριο της υγιούς γυναίκας από το οποίο έχει αφαιρεθεί ο πυρήνας. Η μέθοδος αυτή εγκρίθηκε πέρσι με νόμο στην Αγγλία μετά από εκτεταμένη συζήτηση για τα νομικά και ηθικά θέματα που εγείρονται και απομένει να γίνει η ρύθμιση από την Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας προκειμένου να δοθούν οι άδειες για την εφαρμογή της» εξήγησε η κ . Choudhary.
Η τεχνική των τριών γονέων, όπως επισημαίνει η κ
Choudhary πρέπει να χρησιμοποιείται για συγκεκριμένες ενδείξεις και όχι για να «σχεδιάζονται» παιδιά που θα έχουν τα χαρακτηριστικά που επιθυμούν οι γονείς. «Δεν πειράζουμε καθόλου τα γονίδια του πυρήνα, τα οποία είναι υπεύθυνα για χαρακτηριστικά του ανθρώπου όπως πχ το χρώμα των μαλλιών ή των ματιών, αλλά επεμβαίνουμε μόνο σε συγκεκριμένα ελάχιστα γονίδια τα οποία υπάρχουν στα μιτοχόνδρια και προκαλούν συγκεκριμένες παθήσεις. Προς το παρόν αυτό είναι μόνο ένα μικρό βήμα και αφορά μόνο τις μιτοχονδριακές παθήσεις. Κανείς δεν ξέρει αν αυτό στο μέλλον θα μπορέσει να αποτελέσει ένα γιγάντιο βήμα στη θεραπεία της υπογονιμότητας με παρόμοιο τρόπο, δηλαδή αν θα μπορεί να εφαρμοστεί σε γυναίκες που είναι υπογόνιμες γιατί δεν έχουν καλής ποιότητας ωάρια. Επομένως αυτή τη στιγμή μπορούμε να πούμε ότι έχουμε κάνει ένα μικρό βήμα με το οποίο βοηθάμε τη φύση. Η τεχνική έχει πολύ δρόμο μπροστά της για να εξελιχθεί» πρόσθεσε η κ Choudhary.
Εξηγώντας τι είναι οι μιτοχονδριακές παθήσεις η κ Choudhary
αναφέρει: «Τα μιτοχόνδρια είναι οι ενεργειακές μπαταρίες των κυττάρων, εκεί βρίσκεται η ενέργεια για να ζει ένα κύτταρο. Έχουν κι αυτά DNA όπως έχει DNA και ο πυρήνας. Το DNA πυρήνα καθορίζει τα χαρακτηριστικά του ανθρώπου, το DNA των μιτοχονδρίων αντιπροσωπεύει ένα πολύ πολύ μικρό ποσοστό(0,1%) του γενετικού υλικού που διαθέτει ο κάθε άνθρωπος . Από αυτό το DNA των μιτοχονδρίων εκφράζονται κάποιες πρωτεΐνες οι οποίες είναι υπεύθυνες για κάποιες λειτουργίες μέσα στο σώμα. Όταν αυτές είναι ελαττωματικές ή μεταλλαγμένες το άτομο που τις φέρει είτε έχει πρόβλημα με τη λειτουργία των μυών του, είτε νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Μία από τις παθήσεις αυτές είναι το σύνδρομο Leigh. Οι παθήσεις αυτές επηρεάζουν τα όργανα που χρειάζονται πάρα πολλή ενέργεια όπως ο εγκέφαλος η καρδιά και οι μύες».
Στο Συνέδριο παρουσιάστηκαν ιδιαιτέρως επίκαιρα θέματα Ανθρώπινης Αναπαραγωγής από γνωστούς Έλληνες και ξένους προσκεκλημένους επιστήμονες.
used sources: bbc.com / nature.com
Ημερίδα με θέματα που αφορούν τη λειτουργία των κέντρων εξωσωματικής και τις επιστημονικές εξελίξεις στην υπογονιμότητα διοργανώθηκε από το πρότυπο γυναικολογικό κέντρο και κέντρο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, Assisting Nature , απευθυνόμενο στον ιατρικό κόσμο της Θεσσαλίας 
