Can epigenetics explain the inexplicable in human Reproduction - Μπορεί η επιγενετική να εξηγήσει τα ανεξήγητα σταην αναπαραγωγη ?

Can epigenetics explain the inexplicable in human Reproduction 

Τhe field of Molecular Biology aims to explain how the DNA and particularly our genes define our body. Someone could easily suppose- based on basic Biology knowledge- that all the characteristics we inherit to our children, are passed through our genome. But could someone ever imagine that there is something more than that?

Actually, the answer to this question is being studied by a relatively new field of Biology, which is called Epigenetics. The field of Epigenetics began as a broad combined research on Genetics and Developmental Biology and during the last decades  has turned to be one of the most intriguing trends in Life Sciences. The term “Epigenetic” was first introduced in 1942 by C. H. Waddington, one of the founders of Systems Biology and Evolutionary Biology, and derives from the greek word “epigenesis” which describes the interaction between gene function and environment.

The main idea of Epigenetics is the study of how the environment and individual lifestyle can affect the gene function and as a result how this reflects to the next generations. The growing interest in Epigenetics derives from the fact that new findings suggest a correlation between epigenetic changes and various disorders, such as immune disorders, neuropsychiatric disorders, obesity and various types of cancer.
Based on this, epigenetics is a field of study for reproductive biology as well. It is estimated that about 20% of the infertility cases are unexplained. Now, we can assume that some of these cases are a result of epigenetic modifications. These kinds of modifications happen at the level of the DNA. Particularly, some environmental and other external factors have the ability to alter the gene expression. The thin line in this subject is that the modification does not occur by changing the sequence of a gene, but by “switching it on or off”. There are several mechanisms that can lead to epigenetic modifications, but currently the most studied is a mechanism called “DNA methylation”. The methyliation of the DNA is a regulatory mark in particular sites in DNA, that are called CpG islands and occur in gene regulatory sequences.

Generally, DNA methyliation is a normal process that is required to activate or repress genes. Since all the cells contain the same DNA information, it is necessary some genes to “switch on or off” in order to complete cell differentiation in embryos, so that it can grow to a complete organism with normal cell function. On the other hand, this process can be found also in other cases, causing abnormal alter of gene expression. Some external factors that can cause DNA methyliation is aging, environmental exposure (seasonal correlations), diseases, psychological state, but even lifestyle preferences such as diet or even exercise. It is profound that all these insults can affect not only somatic cells, but gametes as well. Focusing on the male aspect of infertility, DNA methylation can affect sperm during development in testis, or during maturation in the epididymis. This can lead to an altered sperm, affecting fertilization ability or embryo development. Since there are different genes associated with fertility, abnormal methyliation may be the answer to many and different infertility cases.

DNA methyliation for example can affect genes which are associated with the ability of the spermatozoa to “find” or penetrate the egg, or can cause poor/ abnormal embryo development.
An interesting fact is that this abnormal methylation may be present, even when all the semen parameters appear normal (e.g. count, morphology, motility). As a result a simple semen analysis is not enough to detect these cases. Hopefully, the advance of epigenetic studies, is nowadays a key to all this infertility cases, which were unexplained since the near past. Promising developing diagnostic technologies can nowadays recognize the epigenetic marks.

As a result, improved IVF outcomes are expected, as a men’s fertility status can now be assessed with a more complete and detailed diagnosis, than it used until now. In addition, another interesting fact is that epigenetic modifications are progressing processes that may be reversible. Therefore, these modifications may serve as potential targets for treatment and diagnosis, obtaining quantitative information through suitable analysis.

In addition, epigenetic mechanisms seem to be correlated with female factors as well. Epigenetic modifications are involved in the control of different genes which cause morphological and functional changes of the endometrium during the menstrual cycle. As a result, this fact suggests that epigenetic changes may be associated with cases of implantation failure, early pregnancy pathologies, or endometrial pathologies.
Of course, further research in the field of Epigenetics is required. But in order to completely understand how epigenetics influences a child, it is important to study both the paternal and maternal effects, as well as their interactions.


All these new scientific discoveries arise new aspects in the treatment of an infertile couple, as recommendations or lifestyle alternations may be proposed. In addition the physician could make the best IVF choice, personally according to each couple’s unique case. In that way, the desire of having a baby can be fulfilled by the best and most successful methods.

Another interesting fact, involved in this field is the cases of IVF with donor eggs. Recently, studies showed that thanks to epigenetic phenomenon, there is a correlation between the DNA of the recipient, which is found in the amniotic sack, and the development of the embryo during the pregnancy. Naturally, such a fact opens new horizons to the women that turn to egg receipt, as there are now data, which show that egg recipients can contribute in a more “genetic” way to the embryo, apart from the pregnancy. 

ΜΠΟΡΕΙ Η ΕΠΙΓΕΝΕΤΙΚΗ ΝΑ ΕΞΗΓΗΣΕΙ  ΤΑ  ΑΝΕΞΗΓΗΤΑ ΣΤΗΝ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ?

Ο τομέας της Μοριακής Βιολογίας – μεταξύ άλλων- έχει ως στόχο την ανάλυση του τρόπου με τον οποίο το DNA και ειδικότερα τα γονίδια, καθορίζουν τη λειτουργία του οργανισμού μας. Κάποιος θα μπορούσε εύκολα να υποθέσει- βασιζόμενος σε βασικές αρχές της Βιολογίας- ότι όλα τα χαρακτηριστικά κληρονομούνται από τη μια γενιά στην επόμενη μέσω του γονιδιώματός μας. Θα μπορούσε όμως ποτέ να φανταστεί κάποιος ότι ίσως υπάρχει και κάτι παραπάνω από αυτόν τον μηχανισμό;

Στην πραγματικότητα, η απάντηση σε αυτό το ερώτημα, μελετάται από ένα σχετικά νέο πεδίο της Βιολογίας, την Επιγενετική. Ο κλάδος αυτός εμφανίστηκε ως μια ευρεία μελέτη που συνδύαζε τη Γενετική και την Αναπτυξιακή Βιολογία και τις τελευταίες δεκαετίες, αποτελεί μια από τις πιο ενδιαφέρουσες τάσεις στις φυσικές επιστήμες. Ο όρος «Επιγενετική» αναφέρθηκε πρώτη φορά το 1942 από τον C. H. Waddington, έναν από τους πρώτους ιδρυτές της Συστηματικής και Εξελικτικής Βιολογίας. Προέρχεται από την ελληνική λέξη «επιγένεσις» και περιγράφει την αλληλεπίδραση της λειτουργίας των γονιδίων με το περιβάλλον.

Η βασική ιδέα της Επιγενετικής είναι η μελέτη του τρόπου με τον οποίο το περιβάλλον και ο τρόπος

ζωής του κάθε ανθρώπου μπορεί να επηρεάζει τη γονιδιακή λειτουργία και το αντίκρισμα που έχει αυτό στις επόμενες γενιές. Το όλο και αυξανόμενο ενδιαφέρον που παρουσιάζεται για την Επιγενετική πηγάζει από το γεγονός, ότι υπάρχουν δεδομένα που συνδέουν επιγενετικές τροποποιήσεις με διάφορες διαταραχές, όπως του ανοσοποιητικού και του νευρικού συστήματος, ενώ έχει επίσης συσχετιστεί με την παχυσαρκία και την εμφάνιση διαφόρων μορφών καρκίνου. 

Με βάση αυτά τα νέα δεδομένα, είναι σαφές ότι η Επιγενετική είναι ένα πεδίο μελέτης που αφορά και το χώρο της Αναπαραγωγικής Βιολογίας. Υπολογίζεται ότι ένα ποσοστό της τάξης του 20% των περιπτώσεων υπογονιμότητας παραμένει ανεξήγητη. Πλέον, είμαστε σε θέση να υποθέσουμε ότι πολλές από αυτές τις περιπτώσεις οφείλονται σε επιγενετικές τροποποιήσεις. Αυτού του είδους οι τροποποιήσεις συμβαίνουν στο επίπεδο του DNA. Ειδικότερα, διάφοροι περιβαλλοντικοί και άλλοι εξωτερικοί παράγοντες, έχουν τη δυνατότητα να τροποποιούν την έκφραση των γονιδίων. Το σημείο- κλειδί είναι ότι η τροποποίηση αυτή δεν αλλάζει την αλληλουχία του γονιδίου, αλλά λειτουργεί ως «ένας διακόπτης που το ανοίγει ή το κλείνει». Υπάρχουν διάφοροι μηχανισμοί που μπορούν να οδηγήσουν σε τέτοιου είδους φαινόμενα. Ο πιο καλά μελετημένος μηχανισμός είναι η μεθυλίωση του DNA. Πρόκειται για τροποποιήσεις του DNA που γίνονται σε συγκεκριμένες θέσεις, που καλούνται «νησίδες CpG» και εντοπίζονται σε αλληλουχίες που ελέγχουν ένα γονίδιο.

 Γενικότερα, η μεθυλίωση του DNA είναι μια φυσιολογική διαδικασία που απαιτείται προκειμένου να ενεργοποιηθούν ή να κατασταλούν γονίδια. Δεδομένου ότι όλα τα σωματικά μας κύτταρα περιέχουν το ίδιο DNA, είναι απαραίτητο κάποια γονίδια να ενεργοποιηθούν και κάποια να «σιγάσουν» προκειμένου να πραγματοποιηθεί η κυτταρική διαφοροποίηση στα έμβρυα, ώστε να αποτελέσουν έναν ολοκληρωμένο οργανισμό με φυσιολογική κυτταρική λειτουργία. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία, όταν πραγματοποιείται σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να προκαλέσει μη φυσιολογική τροποποίηση της γονιδιακής έκφρασης. Κάποιοι εξωτερικοί παράγοντες που μπορεί να προκαλέσουν μεθυλίωση του DNA είναι οι διάφοροι περιβαλλοντικοί παράγοντες και η έκθεσή μας σε αυτούς, η ηλικία, διάφορες ασθένειες, η ψυχολογική κατάσταση (π.χ. στρες, άγχος), αλλά ακόμα και οι διάφορες προσωπικές επιλογές που σχετίζονται με τον τρόπο ζωής, όπως για παράδειγμα η διατροφή και η άσκηση.

Είναι προφανές ότι όλοι αυτοί οι παράγοντες μπορούν εκτός από τα σωματικά κύτταρα, να επηρεάσουν και τους γαμέτες ενός οργανισμού. Εστιάζοντας στην ανδρική υπογονιμότητα, η μεθυλίωση του DNA μπορεί να επηρεάσει το σπέρμα κατά τη διάρκεια της παραγωγής του στους όρχεις ή κατά την ωρίμανση των σπερματοζωαρίων στην επιδιδυμίδα. Ως αποτέλεσμα, το σπέρμα αυτό μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα γονιμοποίησης, ή ακόμα και την ποιότητα της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Δεδομένου ότι υπάρχουν διάφορα γονίδια που σχετίζονται με τη γονιμότητα, η μη φυσιολογική μεθυλίωση μπορεί να είναι η απάντηση σε πολλές περιπτώσεις. Λόγω αυτής της μη φυσιολογικής τροποποίησης για παράδειγμα μπορεί να επηρεάζονται γονίδια που σχετίζονται με την ικανότητα των σπερματοζωαρίων να «εντοπίζουν» το ωάρια ή την ικανότητά τους να διεισδύουν σε αυτό.

Ιδιαίτερα ενδιαφέρον είναι το γεγονός ότι η μη φυσιολογική μεθυλίωση μπορεί να συμβαίνει, την ίδια στιγμή όμως όλες οι άλλες παράμετροι του σπέρματος (π.χ. συγκέντρωση, μορφολογία, κινητικότητα) να παρουσιάζονται φυσιολογικές. Είναι αυτονόητο λοιπόν, ότι μια απλή ανάλυση σπέρματος δεν είναι αρκετή για να διαγνώσει τέτοιες περιπτώσεις.

Ωστόσο, είναι ιδιαίτερα ενθαρρυντικό το γεγονός, ότι η εξέλιξη της μελέτης και των διαγνωστικών μέσων σχετικά με τις επιγενετικές τροποποιήσεις, αποτελεί πλέον το κλειδί για πολλές περιπτώσεις υπογονιμότητας, που μέχρι πρότινος χαρακτηρίζονταν ως ανεξήγητες. Η ανάπτυξη νέων διαγνωστικών μέσων, επιτρέπει σήμερα την αναγνώριση των επιγενετικών τροποποιήσεων. Άμεσο αποτέλεσμα είναι τα βελτιωμένα αποτελέσματα  των εφαρμογών της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, καθώς η γονιμότητα ενός άνδρα μπορεί να προσδιοριστεί με πιο ολοκληρωμένη και λεπτομερή διάγνωση, σε σχέση με το πρόσφατο παρελθόν. Ιδιαιτέρως ενδιαφέρον, είναι επίσης το γεγονός ότι κάποιες επιγενετικές τροποποιήσεις ενδεχομένως να είναι αναστρέψιμες. Μπορούν λοιπόν να αποτελέσουν πιθανό στόχο θεραπείας και διάγνωσης, μέσα από κατάλληλες αναλύσεις.

Επιπρόσθετα, επιγενετικοί μηχανισμοί φαίνεται ότι σχετίζονται και με γυναικείους παράγοντες υπογονιμότητας. Τέτοιου είδους τροποποιήσεις εμπλέκονται στον έλεγχο των διαφόρων γονιδίων που ευθύνονται για τις μορφολογικές και λειτουργικές αλλαγές του ενδομητρίου κατά τη διάρκεια του εμμηνορρυσιακού κύκλου. Το γεγονός αυτό υποδηλώνει ότι διάφορες επιγενετικές αλλαγές μπορεί να σχετίζονται με περιπτώσεις αποτυχίας εμφύτευσης, με παθολογικές καταστάσεις των πρώτων μηνών της κύησης ή του ενδομητρίου. 

Φυσικά, η μελέτη του πεδίου της Επιγενετικής δεν έχει ολοκληρωθεί, αλλά εξελίσσεται διαρκώς. Προκειμένου να κατανοήσουμε λοιπόν, το πώς οι παραπάνω μηχανισμοί επηρεάζουν τη δημιουργία και την εξέλιξη μιας νέας ζωής, είναι σημαντικό να μελετώνται τόσο οι πατρικοί, όσο και οι μητρικοί παράγοντες και φυσικά οι μεταξύ τους αλληλεπιδράσεις. 

Όπως είναι αναμενόμενο, όλες αυτές οι νέες επιστημονικές ανακαλύψεις εγείρουν νέες προοπτικές

στη διάγνωση και στη θεραπεία των υπογόνιμων ζευγαριών. Ο θεράπων ιατρός μπορεί να επιλέξει την πιο κατάλληλη προσέγγιση και την καλύτερη λύση με τις τεχνικές της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής,  εστιάζοντας απόλυτα στην περίπτωση του κάθε ζευγαριού, που αποτελεί μια μοναδική υπόθεση. Με αυτά τα μέσα πλέον, η επιθυμία για  την απόκτηση απογόνων, μπορεί να πραγματοποιηθεί με τις καλύτερες, τις πιο αποτελεσματικές και τις πιο άμεσες μεθόδους. Ένα ακόμη όμως ενδιαφέρον πεδίο έρευνας σε αυτό το χώρο, αποτελούν και οι περιπτώσεις κύησης, έπειτα από εξωσωματική γονιμοποίηση με ωάρια δότριας. Πρόσφατα, έρευνες έδειξαν ότι χάρη στα φαινόμενα της επιγενετικής εμφανίζεται συσχέτιση μεταξύ του DNA της λήπτριας που εντοπίζεται στον αμνιακό σάκο και του τρόπου που αναπτύσσεται το έμβρυο στη διάρκεια της κύησης. Φυσικά, ένα τέτοιο γεγονός ανοίγει νέους ορίζοντες στις γυναίκες που καταφεύγουν στη λήψη «δανεικών» ωαρίων, καθώς φαίνεται πως πέρα από την κυοφορία, μπορούν να συμμετέχουν και  με έναν πιο «γενετικό τρόπο» στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. 

more info:

http://dev.biologists.org/content/142/18/3210?with-ds=yes

http://www.fiercebiotech.com/medical-devices/google-leads-21m-series-b-for-epigenetic-sequencing-upstart-as-it-adds-ex-illumina

https://www.whatisepigenetics.com 

https://www.youtube.com/watch?v=kp1bZEUgqVI  

Τατιάνα Χαρτοματσίδου | BcS, MSc
Jr. Clinical Embryologist

A.N WORKSHOP (LARISA) - A.N ΗΜΕΡΙΔΑ (ΛΑΡΙΣΑ)

Quality Management Seminar [Larisa]

A workshop on issues related to the operation of IVF centers and scientific advances in infertility was organized by the Gynecological Center and Assisted Reproduction Unit, Assisting Nature, addressed to the medical world of Thessaly

The topics discussed:

• Licensing and legal framework for Human     Reproduction Units.

• Hysteroscopy in the investigation of infertility.

• Gestational rates: what is the success.

Assisting Nature is made up of a team of highly qualified subgroup scientists able to provide all Assisted Reproduction services in a state-of-the-art environment with ISO 9001: 2008 Bureau Veritas certification.

Διαχειρηση Ποιότητας - Ημερίδα, Λάρισα

Ημερίδα με θέματα που αφορούν τη λειτουργία των κέντρων εξωσωματικής και τις επιστημονικές εξελίξεις στην υπογονιμότητα διοργανώθηκε από  το πρότυπο γυναικολογικό κέντρο και κέντρο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, Assisting Nature , απευθυνόμενο στον ιατρικό κόσμο της Θεσσαλίας  

Τα θέματα που συζητηθηκαν:

• Αδειοδότηση και νομικό πλαίσιο Μονάδων Ανθρώπινης Αναπαραγωγής.

• Η Υστεροσκόπηση στη διερεύνηση της υπογονιμότητας.

• Ποσοστά κύησης: ποια είναι η επιτυχία.

Το Assisting Nature αποτελείται από μια ομάδα επιστημόνων που διαθέτουν άρτια εξειδίκευση στον τομέα της υπογονιμότητας, ικανή να παρέχει όλες τις υπήρεσίες που σχετίζονται με την Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή σε ένα υπερσύγχρονο περιβάλλον με την πιστοποιήση ISO 9001: 2008 Bureau Veritas.

SECRETS ABOUT INTRALIPID THERAPY - ΜΥΣΤΙΚΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΕ INTRALIPID

Secrets about Intralipid therapy

By Faye Pakaki - our Fertility Midwife Coordinator

Intralipid is a 20% intravenous fat emulsion used routinely as a source of fat and calories for patients requiring parental nutrition. Research and clinical experience suggests that Intralipid may be able to restrain the natural killer cells' activity, thus aiding the implantation procedure and the early progress of an embryo. 

Intralipid infusions can help women who have a history of implantation failure, and early miscarriages. The elevated killer cell activity can act against an embryo and prevent its implantation into the endometrium and its growth.

Intravenous drip infusions is administered over a period of 1-2 hours ,every 3-4 weeks for a total of 2-4 infusions.  The first a few days before the embryo transfer, the second after a positive pregnancy test, the next after  u/s pregnancy confirmation.

There are no serious adverse effects with the infusion – although some patients

may experience headache, nausea and flu-like symptoms. A patient should inform the doctor if she  is known to have allergies to soy oil, eggs, peanut, peanut-based products or any active ingredients in the Intralipid infusion.

Treatment is available for women independently or as part of a treatment cycle at Assisting Nature IVF always under anesthesiologist supervision. 

Μυστικα για την θεραπεια με Intralipid   

Παρουσιαζει η Φαιη Πακακη - our Fertility Midwife Coordinator

Το Intralipid είναι  ένα γαλάκτωμα σογιέλαιου που χορηγείται ως ενδοφλέβιο υγρό. Τα Intralipids που χρησιμοποιούνται στην αναπαραγωγική ιατρική μπορεί να έχουν την ικανότητα να καταστέλλουν τη δραστηριότητα των NKs / φυσικών φονικών κυττάρων /αυξάνοντας έτσι τις πιθανότητες επιτυχίας κατά την εμφύτευση των εμβρύων στη μήτρα. Η ανώμαλη δραστηριότητα  των φυσικών φονικών κυττάρων( natural killers cells ) είναι  που επηρεάζει την φυσική εμφύτευση εμβρύου. Προτείνετε τη χορήγηση των intralipids στις γυναίκες που έχουν ιστορικό με επαναλαμβανόμενες παλλίνδρομες κυήσεις, επαναλαμβανόμενες αποτυχίες, και ανεξήγητη υπογονιμότητα.

Η σωστή δοσολογία επιφέρει ισορροπία στους ανοσολογικούς δείκτες των ΝΚ

κυταρρων οποτε ο αριθμός των εγχύσεων εξαρτάται αμμεσα από το ιστορικό της ασθενούς. Οι ασθενείς μπορεί να λαμβάνουν μέχρι δύο εγχύσεις πριν από το 

τεστ εγκυμοσύνης και έως τρεις εγχύσεις μετά από το θετικό τεστ της β χοριακής γοναδοτροπίνης. Η έγχυση χορηγείται ενδοφλεβίως για να μειωθεί α αριθμός των ΝΚ κυττάρων και να μειωθεί η λειτουργικότητα των ΝΚ κυττάρων.. Η  ασθενής παρακολουθείται στενά καθ’ 'όλη τη διάρκεια της θεραπείας , η οποία διαρκεί έως και δυο ώρες .Τα ραντεβού συνήθως συμπίπτουν με τους πρώτους υπερήχους της εγκυμοσύνης.

                       

Δεν υπάρχουν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες ωστόσο  μπορεί να εμφανιστεί πονοκέφαλος, ναυτία ‘η συμπτώματά γρίπης.

Θα πρέπει να είναι γνωστό εάν  έχει αλλεργίες στη σόγια, αυγά, φιστίκια, ‘η στα προϊόντα με βάση αυτά τα συστατικά,  μετα την έγχυση η ασθενής μπορεί να να συνεχίσει με τις συνήθεις δραστηριότητες της, συμπεριλαμβανομένης της 

οδήγησης . 

Η Μοναδα IVF Assisting Nature εφαρμόζει τις θεραπείες Intralipid από την πρώτη στιγμή λειτουργείας πάντα υπό την επίβλεψη  αναισθησιολόγου

GROUP COUNCELING PSYCHOLOGY - ΟΜΑΔΑ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗΣ ΨΥΧΟΛΟΓΙΑΣ

GROUP COUNCELING PSYCHOLOGY 

Assisting Nature Unit and our clinical psychologist Dr Maria Smaga are pleased to announce the new support group that held its first meeting last week. The group counseling psychology is an integral part of the clinical program.

This is an open-ended group provided to women who come to infertility program. Members of the group, with a common goal, focus on what is happening and how their lives are affected beyond. The benefits of participation in the group are multiple, it helps you realize that in this journey you are not alone, you can relate to others and to yourself with healthier ways to get closer to the other members of the group that receive support and finally effectively manage your emotions. The group counseling psychology functions as a safety net and will be an important tool in this transitional stage of your life.

ΟΜΑΔΑ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗΣ ΨΥΧΟΛΟΓΙΑΣ

Το Assisting Nature και η ψυχολόγος της κλινικής Dr Μαρία Σμάγα με χαρά ανακοινώνουν την νέα ομάδα στήριξης που πραγματοποίησε την πρώτη της συνάντηση την περασμένη εβδομάδα. Η ομαδική συμβουλευτική ψυχολογία είναι αναπόσπαστο μέρος του προγράμματος της κλινικής. Πρόκειται για μία ομάδα  ανοιχτού τύπου που παρέχεται σε γυναίκες οι οποίες μπαίνουν σε πρόγραμμα αντιμετώπισης της υπογονιμότητας. Τα μέλη της ομάδας, με κοινό στόχο, επικεντρώνονται στο τι συμβαίνει και πως επηρεάζεται η ζωή τους έξω από αυτήν. Τα οφέλη της συμμετοχής στην ομάδα είναι πολλαπλά και συμπεριλαμβάνουν το ότι σας βοηθά να συνειδητοποιήσετε ότι σε αυτό το ταξίδι δεν είστε μόνες, να σχετίζεστε με τους άλλους και με τον εαυτό σας με πιο υγιείς τρόπους, να έρθετε πιο κοντά στα υπόλοιπα μέλη της ομάδας ώστε να λάβετε στήριξη και να διαχειριστείτε αποτελεσματικότερα τα συναισθήματά σας. Η ομαδική συμβουλευτική ψυχολογία λειτουργεί ως δίχτυ προστασίας και θα αποτελέσει σημαντικό βοήθημα σε αυτό το μεταβατικό στάδιο της ζωής σας.

" 3 PARENTS BABY TECHNIQUE" at ASSISTING NATURE Collage Of Reproduction Symposium in Thessaloniki. (ENG + GR version)

“ THREE PARENTS BABY TECHNIQUE ” at Assisting Nature Collage of Reproduction Symposium in Thessaloniki - ENG

The world's first baby has been born using a new "three person" fertility technique, New Scientist reveals. The five-month-old boy has the usual DNA from his mum and dad, plus a tiny bit of genetic code from a donor. US doctors took the unprecedented step to ensure the baby boy would be free of a genetic condition that his Jordanian mother carries in her genes. Experts say the move heralds a new era in medicine and could help other families with rare genetic conditions.But they warn that rigorous checks of this new and controversial technology, called mitochondrial donation, are needed.It's not the first time scientists have created babies that have DNA from three people - that breakthrough began in the late 1990s - but it is an entirely new and significant method.

The innovative method was presented at a sympisium organized by the Assisting Nature Collage of Reproduction Foundation together with Assisting Nature IVF Unit and under the auspices of Obstetrics and Gynecology Society of Thessaloniki.

Mitochondria are tiny structures inside nearly every cell of

the body that convert food into usable energy. Some women carry genetic defects in mitochondria and they can pass these on to their children. In the case of the Jordanian family, it was a disorder called Leigh Syndrome that would have proved fatal to any baby conceived. The family had already experienced the heartache of four miscarriages as well as the death of two children - one at eight months and the other at six years of age.

Leigh syndrome
A severe neurological disorder, affecting at least one in 40,000 new-born babies. Usually becomes apparent during the first year of a child's life. First signs include vomiting, diarrhoea and difficulty with swallowing. Causes the progressive loss of movement, and deterioration of mental functions. Symptoms are linked to the development of patches of damaged tissue which develop in the brain. Children with the condition usually die within two to three years, usually because of respiratory failure. Mutations in 75 different genes have been linked to the condition. Most of those mutations occur in DNA from the nucleus, but in about one in five cases the culprit is found in mitochondrial DNA.

Scientists have devised a number of fertility methods to help such families. The US team, who travelled to Mexico to carry out the procedure because there are no laws there that prohibit it, used a method that takes all the vital DNA from the mother's egg plus healthy mitochondria from a donor egg to create a healthy new egg that can be fertilised with the father's sperm. The result is a baby with 0.1% of their DNA from the donor (mitochondrial DNA) and all the genetic code for things like hair and eye colour from the mother and father. Dr John Zhang, medical director at the New Hope Fertility Centre in New York City, and his colleagues used the method to make five embryos - only one of them developed normally.

The UK has already passed laws to allow the creation of babies from three people. But the science does raise ethical questions, including how any child from the technique might feel about having DNA from three people. Fertility experts say it is important to push ahead, but cautiously. Some have questioned whether we are only now hearing the success story while failed attempts could have gone unreported.

Dr M. Choudhary, leader of the team at NewcastleUniversity that has been at the forefront of three person IVF work in the UK, said: "The translation of mitochondrial donation to a clinical procedure is not a race but a goal to be achieved with caution to ensure both safety and reproducibility."

During the Symposium specific topical issues of Human Reproduction were presented by famous Greek and foreign guest scientists.

* In the end you can see the detailed presentations schedule with images and topic of presentation of each guest.

“ THREE PARENTS BABY TECHNIQUE ” at Assisting Nature Collage of Reproduction Symposium in Thessaloniki - GR

Η τεχνολογία της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής σήμερα δεν δίνει μόνο λύση στο πρόβλημα της υπογονιμότητας αλλά προχωρά ακόμη περισσότερο καθιστώντας πλέον εφικτή τη γέννηση παιδιών από τρεις γονείς προκειμένου να αποφευχθούν κληρονομούμενα νοσήματα. Όσο κι αν μοιάζει με σενάριο επιστημονικής φαντασίας το πρώτo υγιές παιδί από τρεις γονείς γεννήθηκε τον Απρίλιο του 2016 στο Μεξικό με μία τεχνική την οποία εφάρμοσαν Αμερικανοί επιστήμονες. Η τεχνική αυτή εφαρμόστηκε προκειμένου να μη μεταβιβαστούν στο παιδί οι μεταλλάξεις που είχε η μητέρα στο μιτοχονδριακό DNA και οι οποίες ευθύνονταν για ένα κληρονομούμενο μιτοχρονδριακό νόσημα, το σύνδρομο Leigh.

Παρότι το πρώτο υγιές παιδί γεννήθηκε με αυτή την τεχνική στο Μεξικό, σήμερα η μόνη χώρα που έχει δώσει έγκριση για την εφαρμογή της είναι η Μεγάλη Βρετανία όπου αναμένεται η αδειοδότηση των κέντρων όπου θα εφαρμόζεται.

Την τεχνική με την οποία γεννιούνται παιδιά από 3 γονείς παρουσιάστηκε σε ημερίδα την οποία διοργάνωσε η  Assisting Nature Collage of Reproduction Foundation μαζί με την Μονάδα Υ.Α  Assisting Nature και υπό την αιγίδα της Μαιευτικής και Γυναικολογικής Εταιρείας Θεσσαλονίκης.

«Η τεχνική της μιτοχονδριακής αντικατάστασης είναι αυτό που κοινώς λέγεται "τεχνική τριών γονέων". Η τεχνική αυτή αναπτύχθηκε προκειμένου να μην μεταβιβάζεται στο παιδί το ελαττωματικό ή μεταλλαγμένο μιτοχονδριακό DNA της μητέρας το οποίο ευθύνεται για μιτοχονδριακά νοσήματα. Με αυτή την τεχνική μπορούμε να πετύχουμε τη γέννηση υγιών παιδιών από γυναίκες που έχουν γενετικό πρόβλημα και μάλιστα αυτά τα παιδιά να μη νοσήσουν και να μην μεταβιβάζουν το νόσημα στα δικά τους παιδιά» ανέφερε στην παρουσίαση της η κ. Meenakshi Choudhary , η σύμβουλος στο Κέντρο Γονιμότητας του Newcastle, γιατρός αναπαραγωγικής ιατρικής με ειδικότητα στη θεραπεία των μιτοχονδριακών νοσημάτων.

Υπάρχουν δυο διαφορετικές μέθοδοι εφαρμογής της «τεχνικής τριών γονέων». Η μία είναι αυτή που εφαρμόστηκε από τους Αμερικανούς επιστήμονες στο Μεξικό, επειδή στις ΗΠΑ δεν είναι εγκεκριμένη, και η άλλη είναι αυτή για την οποία έχει δοθεί έγκριση ήδη από το 2015 στη Μεγάλη Βρετανία αλλά δεν έχει εφαρμοστεί ακόμη γιατί εκκρεμεί η αδειοδότηση από την Αρχη Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας (HFEA-Human Fertilisation and Embryology Authority)

«Η μέθοδος των Αμερικανών επιστημόνων εφαρμόστηκε στην κλινική πράξη χωρίς να προηγηθεί κάποια δημοσίευση. Αυτή η μέθοδος λέγεται πυρηνική μεταφορά ατράκτου (spindle nuclear transfer). Παίρνουν τον πυρήνα από το ωάριο της γυναίκας που έχει μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA και τον μεταφέρουν στο υγιές ωάριο μιας γυναίκας από το οποίο έχουν αφαιρέσει τον πυρήνα και αυτό το χρησιμοποιούν για να γίνει η εξωσωματική γονιμοποίηση. Η δεύτερη μέθοδος που έχει αναπτυχθεί στην Αγγλία και η οποία έχει δημοσιευτεί στο Nature είναι η μέθοδος της πρώιμης προπυρηνικής μεταφοράς μιτοχονδρίων. Με τη μέθοδο αυτή γονιμοποιούνται με σπερματοζωάρια του πατέρα δυο ωάρια, ένα της γυναίκας που φέρει τις μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA και ένα της υγιούς γυναίκας και στη συνέχεια αφαιρείται ο πυρήνας από το γονιμοποιημένο ωάριο της πρώτης και μεταφέρεται στο γονιμοποιημένο ωάριο της υγιούς γυναίκας από το οποίο έχει αφαιρεθεί ο πυρήνας. Η μέθοδος αυτή εγκρίθηκε πέρσι με νόμο στην Αγγλία μετά από εκτεταμένη συζήτηση για τα νομικά και ηθικά θέματα που εγείρονται και απομένει να γίνει η ρύθμιση από την Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας προκειμένου να δοθούν οι άδειες για την εφαρμογή της» εξήγησε η κ . Choudhary.

Η τεχνική των τριών γονέων, όπως επισημαίνει η κ

Choudhary πρέπει να χρησιμοποιείται για συγκεκριμένες ενδείξεις και όχι για να «σχεδιάζονται» παιδιά που θα έχουν τα χαρακτηριστικά που επιθυμούν οι γονείς. «Δεν πειράζουμε καθόλου τα γονίδια του πυρήνα, τα οποία είναι υπεύθυνα για χαρακτηριστικά του ανθρώπου όπως πχ το χρώμα των μαλλιών ή των ματιών, αλλά επεμβαίνουμε μόνο σε συγκεκριμένα ελάχιστα γονίδια τα οποία υπάρχουν στα μιτοχόνδρια και προκαλούν συγκεκριμένες παθήσεις. Προς το παρόν αυτό είναι μόνο ένα μικρό βήμα και αφορά μόνο τις μιτοχονδριακές παθήσεις. Κανείς δεν ξέρει αν αυτό στο μέλλον θα μπορέσει να αποτελέσει ένα γιγάντιο βήμα στη θεραπεία της υπογονιμότητας με παρόμοιο τρόπο, δηλαδή αν θα μπορεί να εφαρμοστεί σε γυναίκες που είναι υπογόνιμες γιατί δεν έχουν καλής ποιότητας ωάρια. Επομένως αυτή τη στιγμή μπορούμε να πούμε ότι έχουμε κάνει ένα μικρό βήμα με το οποίο βοηθάμε τη φύση. Η τεχνική έχει πολύ δρόμο μπροστά της για να εξελιχθεί» πρόσθεσε η κ Choudhary.

Εξηγώντας τι είναι οι μιτοχονδριακές παθήσεις η κ Choudhary

αναφέρει: «Τα μιτοχόνδρια είναι οι ενεργειακές μπαταρίες των κυττάρων, εκεί βρίσκεται η ενέργεια για να ζει ένα κύτταρο. Έχουν κι αυτά DNA όπως έχει DNA και ο πυρήνας. Το DNA πυρήνα καθορίζει τα χαρακτηριστικά του ανθρώπου, το DNA των μιτοχονδρίων αντιπροσωπεύει ένα πολύ πολύ μικρό ποσοστό(0,1%) του γενετικού υλικού που διαθέτει ο κάθε άνθρωπος . Από αυτό το DNA των μιτοχονδρίων εκφράζονται κάποιες πρωτεΐνες οι οποίες είναι υπεύθυνες για κάποιες λειτουργίες μέσα στο σώμα. Όταν αυτές είναι ελαττωματικές ή μεταλλαγμένες το άτομο που τις φέρει είτε έχει πρόβλημα με τη λειτουργία των μυών του, είτε νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Μία από τις παθήσεις αυτές είναι το σύνδρομο Leigh. Οι παθήσεις αυτές επηρεάζουν τα όργανα που χρειάζονται πάρα πολλή ενέργεια όπως ο εγκέφαλος η καρδιά και οι μύες».

Στο Συνέδριο παρουσιάστηκαν ιδιαιτέρως επίκαιρα θέματα Ανθρώπινης Αναπαραγωγής από γνωστούς Έλληνες και ξένους προσκεκλημένους επιστήμονες.

used sources: bbc.com / nature.com